سرفصل های درس سیتو ژنتیک

نام بسته درسی:سیتوژنتیک

————————————————–

فهرست:

مقدمه و اصطلاحات

روش کار

دسته بندی کروموزوم ها

معرفی چند کروموزوم غیر معمول

ژنتیک سلول

پراکندگی ژن ها

تقسیم بندی ژنوم

Gene family و پیدایش آن

ژن های کاذب

ساختار کروموزوم

سیکل سلولی

DNA packaging

تقسیم بندی کروماتین

گستره هر کروموزوم

تلومر

سانترومر

Origin of replication

NOR

شناسایی ژن های حیاتی

Synteny و کاربرد آن

ساختار کمپلکس سیناپتونمال

تقسیم سلولی

ناهنجاری های کروموزومی و نتایج آن

مطالعه کروموزوم ها و معرفی چند تکنیک

علایم سیتوژنتیکی

کروموزوم های جنسی

آزمون خودسنجی با پاسخ

منابع

 بخش هایی از بسته درسیسیتوژنتیک

مقدمه :

از نظر لغوی سیتوژنتیک یعنی مطالعه ژنتیک سلولها اما از نظر عملی یعنی مطالعه کروموزوم ها.

قبل از شناسایی DNA کروموزوم ها در سلول ها دیده شدند و فاکتورهای کنترل کننده صفات روی کروموزوم ها هستند.

از کاربردهای علم سیتوژنتیک بررسی روند تکاملی و در واقع گونه زایی موجودات است. جنبه های سیتوژنتیکی که حدود گونه را مشخص می کند عبارت است از تعداد کروموزوم ها در یک ژنوم، اندازه و مورفولوژی و همچنین ساختار و سازمان یابی کروموزوم ها. برای دسترسی به این پارامترها معمولا از سلول های موجود یک صفحه متافازی تهیه می کنند. در صفحه متافازی تعداد کروموزوم های یک موجود را  می توان شمرد ولی تشخیص سطح پلی پلوییدی و شناسایی کروموزوم های همولوگ مشکل است. برای دسترسی به این اطلاعات کروموزوم ها را براساس معیارهایی مانند طول کروموزوم ها، محل قرارگیری سانترومر و NOR ( فرورفتگی ثانویه) به شکلی کنار هم قرار می گیرند تا کروموزوهای همولوگ شناسایی شوند. براساس تعداد کروموزوم های همولوگ سطح پلوییدی موجود مشخص می شود. ساختار حاصل را “کاریوتیپ” می نامیم. اگر از روی کاریوتیپ نمودار شماتیکی رسم شود به طوری که تمامی کروموزوم ها بر روی یک خط فرضی قرار گیرند که معمولا از بزرگ به کوچک است، طرح حاصل یک “ایدیوگرام” است. البته در ایدیوگرام فقط کروموزوم های یک ست هاپلویید نمایش داده می شوند در حالی که در کاریوتیپ هر دو همولوگ را داریم.

در مطالعات تکاملی واضح است که هر چه شباهت کاریوتیپ ها به هم بیشتر باشد شباهت دو گونه نیز بیشتر است و همچنین این دو گونه از لحاظ اشتقاق نیز در فاصله زمانی کمتری از هم جدا شده اند.

c-value: مقدار DNA  موجود در یک ست کروموزومی هاپلویید موجود بر حسب واحد وزن( پیکو گرم) که این میزان از موجودی به موجود دیگر متفاوت است. موجودات عالی C  بالاتری دارند. در داخل یوکاریوت ها نیز مثلا در مهره داران این روند یک روند صعودی براساس درجه تکامل موجود است، مثلا C  انسان بیشتر از میمون است.

ولی برخی موجودات مثل برخی ماهی ها و به خصوص گیاهان این نظم کلی را بر هم می زنند. مثلا C-value  انسان تنها 19% پیاز و یا 4% لیلیوم است در حالی که انسان از نظر تکاملی برتر از گیاهان است. بنابراین همیشه رابطه مستقیم بین c-value  و پیچیدگی بیولوژیکی صادق نیست( C-value paradox ).

در گیاهان تا 80% ژنوم را رتروترانسپوزون ها تشکیل می دهند که هم باعث مقاومت شده و هم حجم ژنوم را افزایش می دهند.

در انسان کلا 23 جفت کروموزوم داریم که در خانم ها 23 نوع و در آقایان 24 نوع هستند چون کروموزوم های جنسی در آقایان متفاوت است. شامل X و Y هستند.

روش کار

برای آنالیز کروموزوم ها معمولا به سلول های در حال تقسیم(همانند سلول های مغز استخوان) نیازمند هستیم اما ساده تر آن است که سلول هایی که تقسیم نمی شوند، همانند سلول های خونی و یا فیبروبلاستهای پوستی را تهیه و سپس در شرایط آزمایشگاه آن ها را تکثیر داد.

چند انقلاب رخ داد و باعث شد که سیتوژنتیک الان بعنوان سیتوژنتیک مولکولی شناخته شود:

1- اگر سلول در محیط هیپوتونیک قرار گیرد متورم می شود و کروموزوم ها از هم جدا می شوند و روی هم قرار میگیرند و مورفولوژی هر کدام را می توان دقیقا مشخص کرد.

KCL یک نمک بسیار خوب برای کارهای کروموزومی است و عامل شوک هیپوتونیک می باشد.

2-اضافه کردن ترکیباتی که ایندکس میتوزی (MI) را افزایش میدهند. MI عبارتست از اینکه اگر 100 سلول داشته باشیم و مثلا 10 تا در حال میتوز باشند.

آزمون خودسنجی :

1) کدامیک از روش های زیر در مورد banding  صحیح است؟

1. نوارهای Q در Q-bandingدر زیر میکروسکوپ فلورسانس به رنگ تیره دیده می شوند.
2. نوارهای Q در Q-banding در زیر میکروسکوپ نوری به رنگ تیره دیده می شوند.
3. نوارهای Qدر Q-banding همان نوارهای Gدر G-banding هستند.
4. نوارهای Rدر R-banding از طریق تریپسینه کردن لام ها و رنگ آمیزی با لیشمن به وجود می آیند.

2) کدام یک از تریزومی های زیر منجر به مرگ جنین پیش از تولد می شود:

1. 13
2. 16
3. 18
4. 21

پاسخ نامه:

• گزینه c صحیح است

    2)گزینه b صحیح است

برای مشاوره اینجا بزنید